Risiko og opsporing

Familiær hyperkolesterolæmi

Et højt kolesteroltal forbindes med livsstil. Men omkring 1 ud af 220-250 danskere — cirka 30.000 — har en arvelig tilstand, hvor kroppens evne til at fjerne LDL fra blodet er nedsat fra fødslen. Den er blandt de hyppigste arvelige sygdomme i Danmark, den kan behandles, og den er alligevel i vid udstrækning ufundet: kvalitetsdatabasen viser, at højst en tredjedel er opsporet.

1 af 220-250 har det Højst 1/3 er fundet Op til 13× risiko ubehandlet Behandlet: næsten normal risiko Ingen oprettelse

Opdateret 3. september 2026

Din families mønster

Siden stiller ingen diagnose og angiver hverken behandlingsmål eller præparater. Den viser, hvad der efter dansk praksis giver anledning til at blive udredt.

Kender du dit LDL-kolesterol?

Tidlig hjerte-kar-sygdom i nærmeste familie?

Er FH allerede påvist i familien?

De to tredjedele, der mangler

Den landsdækkende kvalitetsdatabase for FH giver to tal, der hører sammen: vi har ikke opsporet mere end en tredjedel af dem, der har FH i Danmark — og en tredjedel har allerede manifest åreforkalkningssygdom, når diagnosen stilles.

Det er kombinationen, der gør tilstanden værd at kende: den er hyppig, den er stille i mange år, og den er samtidig en af dem, hvor tidlig indsats gør mest forskel. Ubehandlet ses tidlig hjerte-kar-sygdom op til 13 gange hyppigere. Med familieopsporing og behandling i tide reduceres risikoen til næsten samme niveau som baggrundsbefolkningens.

Hvorfor den ikke ses på livsstilen: ved FH er kroppens evne til at fjerne LDL fra blodet nedsat fra fødslen — i over 90 procent af tilfældene på grund af en ændring i genet for LDL-receptoren, der ellers fanger og fjerner LDL-partiklerne. Ved den arvede form ligger LDL typisk mere end dobbelt så højt som hos søskende uden FH.

Hvad der giver anledning til udredning

Forhold	Bemærk
LDL-kolesterol ≥ 4,0 mmol/l sammen med tidlig hjerte-kar-sygdom hos én selv eller i familien	Tidlig betyder mænd under 55 år og kvinder under 60 år.
Tidlig hjerte-kar-sygdom hos førstegradsslægtninge	Forældre, søskende eller børn.
Senexantomer — knuder i sener, fx akillessenen	Et klassisk, men langtfra altid tilstedeværende fund.
Arcus cornea før 45-årsalderen	En hvidlig ring i hornhinden. Almindelig hos ældre — men bemærkelsesværdig hos yngre.

Før henvisning vurderes desuden andre årsager til forhøjet kolesterol — blandt andet stofskifte, blodsukker samt nyre- og levertal. I Danmark anbefales de internationale Dutch Lipid Clinic Network-kriterier, og den endelige afklaring sker på en lipidklinik.

Kaskadescreening — og et råd, der overrasker

Findes FH hos én person, følger en systematisk opsporing af førstegradsslægtninge: biologiske forældre, søskende og børn. Findes det hos dem, udvides screeningen til deres førstegradsslægtninge. Det kaldes kaskadescreening.

Lipidklinikkerne bruger et fælles stamtræsprogram, så familier kan opspores på tværs af regioner — også når slægtninge bor i en anden del af landet.
Gentest er et vigtigt redskab, men ikke hele svaret: hos 30-40 procent findes der ingen sygdomsfremkaldende genvariant. Familieudredning tilbydes alligevel — den bygger da på LDL-niveauer, kliniske fund og familiehistorie.
Og så rådet, de færreste kender: fordi en FH-diagnose har juridiske konsekvenser — forsikringsmæssigt, pensionsmæssigt og ved adoption — tilrådes det, at pårørende til en person med FH henvises uden forudgående kolesterolmåling. Det er altså ikke meningen, at man selv skal «tjekke tallet først».
Hos slægtninge bruges lavere grænseværdier til at stille diagnosen, end når man leder i befolkningen — fordi forhåndssandsynligheden er en helt anden.

Børnene i familien

Forhøjede LDL-niveauer findes allerede i fostertilstanden, og tegn på åreforkalkning i halspulsårerne kan påvises fra 7-10-årsalderen. Det er baggrunden for, at børn i FH-familier indgår i opsporingen.

Gentest tilbydes typisk i 10-15-årsalderen og bør altid forudgås af rådgivning af forældrene.
Ved alvorlig familieanamnese anbefales tidligere undersøgelse.
Børn henvises til børneafdeling eller tilsvarende efter lokale retningslinjer — ikke til voksenklinikken.
Pointen er ikke at behandle børn tidligt for enhver pris, men at vide besked: eksponeringen for høje LDL-niveauer begynder ved fødslen, og det er den samlede eksponering over år, der driver risikoen.

Siden angiver ingen behandlingsmål. De fastsættes individuelt på lipidklinikken og afhænger blandt andet af, om der allerede er hjerte-kar-sygdom eller anden risiko. Det relevante her er alene, hvornår man bør udredes.

Ofte stillede spørgsmål

Hvor almindelig er FH?

Omkring 1 ud af 220-250 danskere — cirka 30.000 — hvilket gør den til en af de hyppigste monogent arvelige sygdomme. Alligevel er hovedparten ikke diagnosticeret: den danske kvalitetsdatabase viser, at vi højst har opsporet en tredjedel, og at en tredjedel allerede har manifest åreforkalkningssygdom, når diagnosen stilles.

Hvad betyder det, hvis den ikke findes i tide?

Ubehandlet ses tidlig hjerte-kar-sygdom op til 13 gange hyppigere. Det afgørende er dog den anden halvdel af regnestykket: med familieopsporing og tidlig behandling reduceres risikoen til næsten samme niveau som baggrundsbefolkningens. Det er derfor, opsporing fylder så meget netop ved denne tilstand.

Hvornår bør man udredes?

Blandt de forhold, dansk praksis peger på: LDL-kolesterol på 4,0 mmol/l eller derover sammen med tidlig hjerte-kar-sygdom hos én selv eller i familien — hvor tidlig betyder mænd under 55 år og kvinder under 60 år; tidlig hjerte-kar-sygdom hos førstegradsslægtninge; senexantomer; eller arcus cornea før 45-årsalderen. Andre årsager til forhøjet kolesterol vurderes først, og den endelige afklaring sker på en lipidklinik.

Min slægtning har fået diagnosen. Skal jeg måle mit kolesterol?

Nej — og det er værd at vide hvorfor. Fordi en FH-diagnose har juridiske konsekvenser, blandt andet forsikringsmæssigt, pensionsmæssigt og ved adoption, tilrådes det, at pårørende henvises uden forudgående kolesterolmåling. Kaskadescreeningen går fra den, der har fået diagnosen, til førstegradsslægtninge — biologiske forældre, søskende og børn — og videre derfra.

Hvad med børnene?

Forhøjede LDL-niveauer findes allerede i fostertilstanden, og tegn på åreforkalkning i halspulsårerne kan påvises fra 7-10-årsalderen. Gentest tilbydes typisk i 10-15-årsalderen og bør altid forudgås af rådgivning af forældrene; ved alvorlig familiehistorie anbefales tidligere undersøgelse. Børn henvises til børneafdeling efter lokale retningslinjer.

Se også

Om denne beregner

Kilde: Ugeskrift for Læger (2024), Lægehåndbogen på sundhed.dk (2025), Dansk Cardiologisk Selskab, Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi samt Hjerteforeningens patientinformation
Forekomst: 1:220-250, svarende til ca. 30.000 danskere; en af de hyppigste monogent arvelige sygdomme
Opsporingsgrad: Højst en tredjedel er fundet, og en tredjedel har allerede manifest åreforkalkningssygdom ved diagnosen
Risiko: Ubehandlet ses tidlig hjerte-kar-sygdom op til 13 gange hyppigere; med familieopsporing og tidlig behandling nærmer risikoen sig baggrundsbefolkningens
Udredning: LDL ≥ 4,0 mmol/l med tidlig hjerte-kar-sygdom (mænd < 55 år, kvinder < 60 år), tidlig sygdom hos førstegradsslægtninge, senexantomer eller arcus cornea før 45 år; DLCN-kriterier og afklaring på lipidklinik
Kaskadescreening: Systematisk opsporing af førstegradsslægtninge; hos 30-40 % findes ingen sygdomsfremkaldende genvariant, og udredningen bygger da på LDL, klinik og familiehistorie
Vigtigt råd: Pårørende bør henvises uden forudgående kolesterolmåling, fordi diagnosen har forsikrings-, pensions- og adoptionsmæssige konsekvenser
Ikke gengivet: Behandlingsmål i mmol/l og præparatnavne — de fastsættes individuelt
Udgivet: 3. september 2026
Næste gennemgang: marts 2027

Medicinsk forbehold. Siden stiller ingen diagnose, angiver hverken behandlingsmål eller præparater og erstatter ikke en vurdering hos læge eller lipidklinik. Et enkelt kolesteroltal afgør ikke noget i sig selv — diagnosen bygger på LDL-niveau, kliniske fund, familiehistorie og ofte gentest. Er FH påvist i din familie, er det værd at vide, at pårørende tilrådes henvist uden forudgående kolesterolmåling.